Mia a le symdrome Waardenburg

Voila aujourd hui ns sommes alles voir la geneticienne car Mia avait plusieurs signes particuliers :
meche frontale blanche
iris 2 couleurs
taches chocolats
et biensur surdite

effectivement la geneticienne ns a confirme que Mia est porteuse de ce symdrome
j ai ds ma famille des oncles qui eux aussi ont une meche blanche frontale ...
ce symdrome est dominant ( gene dominant ) ....

si qq un a des infos je suis forcement tres interessee !
a plus

Salut Anne moi je m'étais renseigné mais en dehors de ces signes et de la surdité rien ne changera par rapport à celà ....donc pas grand chose à apprendre....c'est tant mieux vs savez et c'est vrai que l'iris de deux couleurs plus surdité et mèche blanche en général ils mettent ce diagnostic..j'avais pas remarqué pour les yeux de mia ça se voit bcp ces deux couleurs ??

oui ça se voit si on regarde bien ophtalmo par ex etait restee longtemps sur l oeil de mia elle ns avait dit qu elle avait un iris 2 couleurs et que cela donne de tres beaux yeux !
au moins on sait que c est un gene dominant et c est bien de savoir pour l expliquer a Mia
la geneticienne demande a creteil si recherche pour ns peuvent continuer car une de ses patientes attend sa reponse depuis 5 ans donc inutile de piquer Mia pour attendre 5 ans !
voila les nouvelles ...
biz

effectivement on avait remarqué qu'ils étaient beaux ses yeux!
de mémoire mes 2 formatrices de LPC avaient dse enafnts sourds dont la cause était également Waardenburg.
Je crois me rappeler que les enfants avaient des problèmes d'équilibre plus ou moins marqués (quand ils apprennent à nmarcher! après ils compensent ou ils corrigent) et ils pouvaient également avoir eds problèmes de thyroïde (je ne sais plus quoi exactement, ça n'avait pas l'air grave mais il fallait surveiller)
je suis désolée de ne pas t'aider plus

j'hallucine sur les délais d'attente pour confirmation!