Résultats Génétiques de Théo

Bonjour à toutes et à tous !!

Voila, je viens de recevoir les résultats génétiques de Théo, et j aimerai savoir si qqn est dans le même cas que nous.

Ce n est ni une conexine 26, ni 30.
Par contre, ils ont identifié une "variation P M34 T hétérozygote"
Il est écrit dans le compte rendu que le p.M34T est un polymophisme nn lié à la pathologie auditive ou responsable de surdité modérée, hors, Théo est sourd profond

La généticienne me note bien dans son courrier que de ce fait, nous avons un risque de récurence pour un nouvel enfant à naitre de notre union !!

Voila, est ce que qqn d entre vous est dans le meme cas ?

Merci
A bientot

Aurélie

Bonjour, ils ont identifié ce gène c'est bien mais aviez-vous le résultat pour sa surdité déjà? Nous pour anthony nous sommes en attente car ils n'arrivent pas à lire son ADN (le sien fait une surboom en permanence), ils ont déjà identifé le syndrome de gusher mais pour le reste ils sèchent complètement sur l'interprétation.

Bonjour Patrick

C est ce qu il ressort des tests pour la surdité.
On a pas fait d autres tests pour l instant.

Je vais essayer d appeler la généticienne demain pour en savoir un peu plus !!

Ils précisent bien sur le courrier que le M34T n est pas lié à une pathologie auditive.

A+

Ils notent aussi que le p.M34T correspond à un polymorphisme de l ADN, c est a dire une variation de l ADN sans conséquence en terme de maladie)

C est pas facile a comprendre quand on ne travaille pas dans le médical !!

coucou aurelie...

eh bien je ne peux t'eclairer sur l'interprétation des résultats, mais je pense que déjà vous avez trouvé une cause, apres d'autres doutes doivent s'installer....

pour nous le rdv a lieu le 22/04, alors on patiente encore un peu...

Theo a t--il passé des tests?

bon courage pour la suite et tiens nous au courant des que tu auras eu la geneticienne...

a bientot

Oui, bon courage et patience car c'est très long

Coucou !

Je viens d'avoir la généticienne en ligne.

elle m a bien confirmé que le variant appelé p.M34T n a rien a voir avec la surdité de Théo, que c est une variation de l ADN comme il ya des gens petits, grands... Mais cela n a aucun risque sur sa santé.
En clair, elle m a dit que pour l instant, la génétique n avait pas d autre capacité à trouver ce qu avait Théo, puisque tous les examens ont été fais (Conexine).

Catherine, pour répondre à ta question, Nous sommes allés voir la généticienne à Bretonneau (Tours), avec qui nous avons fait notre arbre généalogique en précisant si il y avait des soucis de santé, notamment des surdités. Elle a également regarder Théo de la tête aux pieds !

Et Théo a juste fait une prise de sang. Nous les avons fait début janvier, et nous venons d avoir les résultats (3 mois)

Si tu veux faire ces tests pour camille, appelle la génétique à Bretonneau et dit que tu appelles de la part de Mr Lesc.... C est l orthophoniste de Théo qui nous avait dit de faire ca. Situ veux leur numéro de tel, passe moi un MP

Voila !!
Biz
a+
Voila !!

Catherine,

Je viens de voir que vous aviz rdv le 22 avril, excuse

Tiens nous au courant

Biz