rdv avec la généticienne

Nous revenons ce jour du rdv avec la généticienne, du chu de Tours qui suit camille.
Après 1h de papotage sur la généalogie des familles, nous venons a parler d'usher...

petit rappel: camille a une surdité profonde congénitale bilatérale, a marché a 18 mois, elle a des troubles de l'équilibre (qui s'arrange avec le temps), elle est hypermétrope (mais ne veut jamais porter ses lunettes!!!)

la généticienne apres constat, nous informe qu'il ne faut pas écarter usher du fait de tout ce qu'on lui racontait sur Camille, qu'elle pouvait etre porteuse du syndrome sans que celui-ci se declare immédiatement des la naissance, mais plutot avec le temps.

De retour à la maison, je saute sur l'ordi, et là surprise, je vois que camille a des points similaires avec usher......

Nous sommes dans le flou total et surtout inquiet!!!!
Camille doit passer un examen sanguin prochainement pour determiner si connexine 26 ou 30...
Devons nous demander un examen sanguin plus approfondi ??? pour camille? pour nous, parents?

Bonsoir Catherine,

Tout d abord, je tenais à te dire que j étais contente d avoir pu vous voir aujourd hui(meme si ca a été rapide)

Concernant tes inquiétudes, quand j etais allé voir la généticienne, on avait parlé aussi d usher, meme si theo ne présentait aucun symptome, ormis la surdité. Elle m a dit que le mieux était de voir avec mon ophtalmo. J ai donc emmené Théo le voir, qui nous a dit qu il n avait pas de souci, mais que la maladie n était pas toujours visible au niveau des yeux avant plusieurs années.

Je pense que d autres mamans sur le forum pourront mieux te répondre, ayant des enfants concernés.

Si tu as le moindre doute, la moindre question, n hésites pas à téléphoner à la généticienne. Comme tu as pu le voir, elle est tres sympa, elle pourra surement te dire ce que tu peux faire.

Tiens nous au courant
Biz
A bientot

catherine

sur Caen, ils font aussi une recherche connexine 26 et 30
puis si resultat negatif plus rien sauf, et c est le cas pour Mia, si plusieurs signes apparaissent et permettent de faire des recherches complementaires : pour mia meche blanche iris 2 couleurs ...
et la ils acceptent de refaire analyses pour confirmer le syndrome

pour usher j avais demande s ils pouvaient faire des examens ca ns a ete refuses car pas de signes cliniques
ne t inquiete pas avt ... puisqu on sait que le trouble de l equilibre peut etre lie a la surdite

comme la maman de Théo je pense que si tu es inquiete rappelle la au plus vite pour lui parler de tes angoisses ...
y a t il assez d elements pour faire des recherches vers usher ?
pose lui la question directement

catherine prend du recul parce que sinon cette periode va etre tres dur pour vs alors que camille evolue bien elle a besoin de toute votre energie en ce moment

:ourson bise: je vous envoie de Caen plein de courage
pensée tres amicale a vs 4

Catherine,

J'étais exactement comme toi, quand on m'a appris que marina en plus de la surdité, avait des problèmes aux yeux (elle est astigmate) mais l'orl de l'hôpital qui suit marina m'avait dit qu'il n'avait pas lieu de s'inquiéter car pour usher c'est la rétine qui est touché (rien pour le moment).

Je fais contôler marina tous les 6 mois, marina a marché à 15 mois mais 18 mois ce n'est pas du tout tard(bon nombre d'enfants marchent à cet âge là), on pense retard à partir de 20 mois...

Les problèmes d''équilibre aussi bp d'enfants sourds en ont sans pour autant avoir usher...

Don moi personne n' a voulu faire examen complémentaire pour marina (ce n'est ni connexine 26 ni 30, c'est tout ce que nous savons)

Ensuite les mamans sont les enfants sont atteints de usher pourront mieux t'en parler...

BISES

Coucou Catherine

J'ai l'impression en te lisant de me retrouver quelques mois plus tôt et je comprend à quel point tu dois être inquiète...
En ce qui nous concerne, Emma présente une surdité bilatérale sévère/profonde à gauche et cophose à droite + absence de fonctions vestibulaire (donc troubles de l'équilibre). La généticienne que nous avons consulté sur Paris nous a dit qu'Emma n'ayant pas une surdité profonde des 2 oreilles, elle ne pensait pas à Usher. Cependant, afin d'éliminer cette piste à 100°/, elle a fait faire à Emma un éléctrorétinogramme. Cet examen est le seul examen fiable pour dépister Usher chez des enfants en bas âge car les premiers signes n'apparaissent que plus tard...
Vois avec ta généticienne, peut être qu'elle te dira que cet exam n'est pas nécéssaire...
En tout les cas, n'hésites pas si tu as besoin et je te souhaite beaucoup de courage :flower:

Merci les filles de votre soutien...

j'ai contacté l'orl qui suit camille et on attend une date de rdv pour l'examen de la retine pour confirmer ou non usher!!!

Mais pour le moral, ça va mieux...
le choc est passé mais le doute persiste et persistera encore, jusqu'au rdv.

Je vous tiens au courant des qu'on a une date!!!!

merci pour tout

catherine

alors voilà les nouvelles,

j'ai eu l'orl de camille hier par téléphone qui nous envoie vers le chu de poitiers pour passer le test de la retine, ERG je crois.
j'ai apelé ce matin pour un rdv et j'attends une date.


le truc c'est que camille soit etre sous anesthesie générale, donc il veulent en profiter pour un faire un fond d'oeil en meme temps pour être plus sure....

Le doc doit me rappeler rapidement pour une date et peut être fin mai...

voili voilou, on attend


Y a t-il d'autres enfants qui ont passé cet examen?
comment ça se passe réellement?

:flower:

Coucou

Marina a eu un fond de l'oeil à 20 mois mais sans anesthésie et ça s'est bien passé mais c'est tout...

Pour électrorétinogramme, vallasserre pourras te renseigner, sa fille lola en a eu un...

bises

ERG c'est ce qu'il y a de plus sure à faire le fond de l'oeil on ne voit pas les prémices de usher ...on le voit justement à l'érg ..me semble t il ...

Moi Tom a eu aussi fond de l'oeil il avait ds les 20 mois s'est débattu car petit mais il n'y avait pas eu besoin d'anesthesie car elle avait un truc qui faisait une photo et donc c t très rapide ...

J'espère que tous ces rendez vous vont vite arriver que vs en soyez débarrassé........je pense bien à vous pour savoir que tous ces moments ne sont pas facile ..

oui c'est l'erg qui est le plus precis pour usher.

camille a deja eu 2 fonds d'oeil ou tout semblait normal, mais là le doc voudrait en refaire car chu different et veut vraiment être sur du resultat....

Coucou
Ma fille a fait un ERG sans anésthésie générale, car soit disant pas besoin . Et bien ton doc a raison sous AG c'est beaucoup mieux car c'est un examen très pénible (mais pas douloureux) car il met des grosses lentilles sous la paupière, ce qui évidemment n'est pas très agréable. Donc ne t'en fais pas, si elle est anésthésiée, ça se passera bien...
Si tu as d'autres questions, n'hésites pas

Coucou Catherine, je viens de lire tes messages et je voulais te rassurer sur le déroulement de l'ERG (Electrorétinogramme) effectivement c'est le seul examen qui détermine ou pas un Usher, mais si ton Ophtalmo si connait en rétinite pigmentaire il peut surement voir avec un fond d'oeil si la rétine comporte des taches.
Enfin saches que mon fils Benjamin lui aussi à eu l'ERG sous anésthesie générale il avait 5 ans mais à l'époque incapable de répondre à l'examan alors on a préfére faire sous anésthésie, rassure toi l'examen n'est pas douloureux mais impressionnant de toute façon vous n'y assisterai pas, c'est ainsi.
Pour Emilie actuellement nous n'avons pas fait d'ERG, juste fond d'oeil et autres exams dont je ne sais plus le nom pas de champ visuel elle est trop petite mais nous savons qu'elle à aussi Usher puisque nous sommes moi et mon mari porteur du géne impliquant Usher (pas de connexine 26 et 30) elle est hypermétrope et astigmate.
Enfin si tu as quelques questions ou angoisse n'hésites pas à me contacter.
En attendant n'y pensez pas trop car la marche tardive et les soucis d'équilibre ne veulent en aucun cas dire qu'il s'agit d'Usher.
Bon courage et à bientôt à quand l'ERG ?
Bye :bizou: :bizou:

Coucou Virginie

C'est étonnant car nous nous avons assisté à l'ERG, peut être car justement elle n'était pas sous AG et qu'il fallait la tenir...
Visiblement tout les hopitaux n'ont pas la même politique et si j'avais su j'aurais demandé que ma fille soit sous AG car c'est clair que nous ne l'avons pas très bien vécu.
A bientôt :zitzit:

Pareil pour nous, Bilal a passé 3 ERG chacun sans AG mais à cet âge c'est difficile d'interpréter les résultats, donc un fond d'oeil suffit à voir si la rétine est atteinte. L'examen n'est pas douloureux mais le dispositif est impressionnant, ils mettent l'enfant dans un lange pour qu'il ne bouge pas.

Je suis allée dernièrement à Paris et l'ophtalmo estime qu'avant 4 ans il est inutile de subir cet exament aux enfants car pas coopératifs.

Enfin comme l'a dit Sadea, à chaque hôpital sa politique

bonjour, tu te reconnaitras car ma fille est atteinte de Usher détctée à l'âge de 2,5 ans examen ERG c'est impressionnant pour les parents mais rassure toituauras les résultats et seras fixée au moins. Ta fille at-elle des difficultés à la lumière éblouissante ou dans l'ombre. Si oui mets lui rapidement casquette chapeau et lunettes solaires en attendant la confirmation des résultats. C'est important pour son confort. Lola évolue tout à fait normalement avec des troubles d'équilibre plus ou moins importants selon le taux de fatigue. Pour les puzzles, il y a un an encore elle ne pouvait pas les faires sur une feuille A4 mais avec l'orthoptiste les progrès sont spectaculaires maintenant. Si tu as besoin d'autres éléments il y a mes coordonnées sur le site, tu peux m'appeler le soir. Bye et bon courage.

ça y est nous avons la date de l'ERG

Camille passe l'ERG le 02/06 au chu de Poitiers. Elle rentre la veille car elle est sous anesthésie générale...Ils en profitent pour faire un fond d'oeil en meme temps (ce ne sera que le 3 ème) et elle n'a pas encore 2 ans!!!!!

Je vous tiendrais informé des résultats....

Sinon, pour repondre a ta question Vallesserre, camille n'apparait pas gênée à la lumière ni dans le sombre pour se deplacer!


:flower: :flower:

nous penserons fort a vs le 2 juin :ourson bise:
bisous a ta petite famille

Pareil qu'Anne :zitzit:
Si elle est sous AG c'est super, ne t'inquiète pas ça se passera bien

Salut !

Je pense à vous et je penserai encore plus fort le 2 juin !

J'espère que tout se passera bien et que les résultats seront normaux. Et ne t'nquiettes pas pour le fond d'oeil, c'est très simple, Théo a fait bcp pendant son hospitalisation, il a risqué la cécité car il est resté longtemps intubé après sa naissance difficile.

Gardez le courage et l'espoir! Gros bisous,

Pensées à toute la famille pour demain :ourson bise:

je penserai bien à vous
dur moment à passer
biz

en attendant de vos nouvelles
:ourson bise: :ourson bise: :ourson bise: :ourson bise:
anne

Dans l'attente de bonnes nouvelles milles bisous à Camille :ourson bise:

:ourson bise: Bisous bisous. Pensons bien à vous :panda:

Merci pour tous vos messages d'encouragements...

alors ça y est, les examens sont finis... nous sommes rentrés assez tard hier soir et très fatigués!!!!
L'accueil dans le service, et les 2 jours d'hospitalisation ne se sont pas vraiment bien déroulés (pas adapté pour les enfants, toujours a réclamer les repas de camille, aucunes facilités pour les parents....bref une horreur, un mauvais souvenir, mais camille a été super adorable et tres coopérative avec les medecins).

Ils ont réalisés plusieurs examens: erg, pev, fond d'oeil....
Dans leur jargon, ils nous ont dit que la rétine n'était pas "eteinte" (type 1 syndrome usher) mais ils ont quand meme trouvé des taches sur la retine qui sont tres minimes apparemment. Ils appelent ça "poivre et sel". ce qui ne permet pas d'ecarter usher quand meme.
Ce qui signifie que camille peut etre porteuse du syndrome et que celui-ci ne se declare pas, ou que celui ci se declare avec le temps...Assez compliqué tout de meme !!!!
sinon, la généticienne nous a informé egalement que les personnes sourdes profonde de naissance, avec une pigmentation poivre et sel pouvait être du a un virus pendant la grossesse, type rubeole ou autre...

Camille doit faire une prise de sang pour verifier cette piste là et refaire les memes examens ophtalmo dans un an, pour voir si la pigmentation a évoluée, stagnée ou amplifiée.

Chouette!!!! surtout qu'on doit le refaire dans le meme hopital....

Nous avons un peu avancé dans l'histoire, mais il nous manque encore bien des éléments pour affirmer ou rejeter toutes hypothéses.

Avez-vous déjà entendu parlé de ça? contamination par des virus alors que j'etais immunisée pendant la grossesse, ou du moins vaccinée???


merci encore pour votre soutien :flower: :flower: