Conférence du 24/03/07 - Dr. MARLIN - Génétique et Surdité

Petit résumé de la conf. de hier

Bon j'ai raté le départ de la conf. (recherche d'une place de parking à Paris oblige )
A mon arrivée, elle parlé des syndromes avec surdité de perception associée (+ de 500 syndromes existants, elle a choisi de parler des + fréquentes):

*Usher
*Waardenburg
*Alport
*Jervell-Lange-Nielsen

Surdité de perception et/ou de Transmission :

*Branchio-Oto-Renal
*Stickler
Bon, je m'en passe pour l'instant de détails (trop nombreux), mais je vous trasmettrai quelques uns à la demande.

Ensuite elle a parlé un peu des surdités isolées qui correspondent à 90% des surdités de perception. 85% d'entres elles sont le résultat de transmission récessive autosomique (2 parents porteurs, mais entendants) ; 10% par transmission Dominante Autosomique (Un des parents est sourd) ; 1% par transmission Récessive liés au cromossome X (les garçons les plus atteints); d'autres surdités par transmission mitochondriale.

Dr. Marlin a parlé de quelques gènes :

*DFNB 9
*Connexine 26
*POU3F4
*Pendrine ou SLC26A4
Pareil, pour les détails, je vous enverrai à la demande (sinon, j'en fini pas aujourd'hui ! ).

Ensuite, ele a parlé des surdité acquises à l'âge adulte (aussi pour le jeunes adultes):

*COCH
*WOIFRAMNE

Et à la fin, elle a traité sur les surdités mitochondriales (en syndomes et isolées).

Après avoir répondu à quelques questions des auditeurs, Dr. Marlin nous a un peu parlé de l'état actuel de la recherche, le rôle du gouvernement, le dépistage pré et post natal, le diagnostique pré-implantaire, etc...

Le 1er. gene a été cloné (càd. : identifié) en 1995 (étonnant, non?ça fait pas longtemps !) Depuis, plus de 37 gènes ont été clonés. Madame Le Docteur MARLIN a poussé "un coup de gueule" car ni les associations, ni les parents d'enfants sourds, ni les sourds eux mêmes n'aident pas à la recherche. Tous les progrès dans ce domane jusqu'à présent sont le fruit plutôt de l'aide d'une association de parents de myopathes.
Il y a une association "s'entendre" qui est la seule à l'aider. Mobilisons-nous pour faire avancer la recherche !!!

Voilà, je vous laisse maintenant, c'est l'heure du "dodo", demain je travaille.

Bisous,

Bonjour,

très intéressant tout cela.


Qu'a t'elle dit plus particulièrement sur la connexine 26

merci

:ourson bise:

aurais tu plus de renseignement sur le gene de pendrine sa m'intéréserais car j'en sais pas grands choses

odile5754 a écrit:

Bonjour,

très intéressant tout cela.


Qu'a t'elle dit plus particulièrement sur la connexine 26

merci

:ourson bise:

:flower: Salut !

Quelques infos données lors de cette conf. :

* Les mutations du gêne de la connexine 26 sont responsables pour 10 à 50% des surdités à la naissance. C'est donc une des maladies génétiques les plus fréquentes ! Cette surdité peut être légère, moyenne, sévère ou profonde (y compris dans une même famille), mais elles sont rarement évolutives.
* Certaines surdités sont associés à des signes cutanés comme la hyperkératose (peau des mains et des pieds trop dure, épaisse...)je pense qui on dit 'corne' en français; corrigez-moi, sinon.
* 65% des personnes atteintes sont du type caucasien; on retrouve donc souvent parmi la population américaine et européenne.
* 2 parents atteints par cette anomalie auront 100% d'enfants sourds à de dégrés qui peuvent varier.
* Il n'y a pas de malformation visible sur le scanner.

Je n'ai pas pu prendre note de tout ce qu'elle disais, j'essayé de me concentrer sur ce que j'ai pensé être le plus important. Mais Dr. Marlin a publié plusieurs articles (travail dans la recherche oblige) et tu pourras voir plus de détails encore dans ses publications.

Bon, j'espère avoir aidé. Demain je vous parlerai de la Pendrine (D'acc, Didinne?). Cette semaine je travaille tous les jours pour compenser les absences de la semaine dernière à cause de la chir. de Théo. Je suis donc un peu fatiguée, pardonnez-moi, les filles Demain je regarderai encore mes notes sur le conf et je vous envoie.

Bisous,

d'acc et merci :ourson bise:

Coucou

Licia tu dis que les 2 parents atteints de cett anomalie auront 100% d'enfants sourds.

notre 1er fils est entendant ......et nous sommes tous les 2 porteurs

La généticienne nous avait parlé de 25% de risque à chaque grossesse.

bisous

Bonjour, ont-il parler du syndrome de gusher?

odile5754 a écrit:

Coucou

Licia tu dis que les 2 parents atteints de cett anomalie auront 100% d'enfants sourds.

notre 1er fils est entendant ......et nous sommes tous les 2 porteurs

La généticienne nous avait parlé de 25% de risque à chaque grossesse.

bisous

salut

2 parents atteints de surdité (donc avec les 2 mutations) auront forcément des enfants sourds

par contre nous parents qui avons chacun 1 gêne récessif et donc pas sourds nous avons 1 chance sur 4 à chaque naissance d'avoir 1 enfant sourd (avec les 2 gènes)

et puis un grand merci à Licia pour toutes ces infos
quand j'ai appris cette conf j'étais furieuse de ne pas être sur Paris pour y assister
c'est très sympa de nous en rapporter les propos

gaby a écrit:

odile5754 a écrit:

Coucou

Licia tu dis que les 2 parents atteints de cett anomalie auront 100% d'enfants sourds.

notre 1er fils est entendant ......et nous sommes tous les 2 porteurs

La généticienne nous avait parlé de 25% de risque à chaque grossesse.

bisous

salut

2 parents atteints de surdité (donc avec les 2 mutations) auront forcément des enfants sourds

par contre nous parents qui avons chacun 1 gêne récessif et donc pas sourds nous avons 1 chance sur 4 à chaque naissance d'avoir 1 enfant sourd (avec les 2 gènes)

Ah, Gaby, merci d'avoir aidé a passer le message.

Je me suis mal exprimée, quand j'ai dit "atteints" par l'anomalie je laissé penser "porteurs" de l'anomalie. Je voulais dire "atteints" dans le sens "malades", càd, "sourds".

Désolée, je n'ai jamais fait des cours de français, j'ai vis en France depuis 5 ans et je vois qu'il me reste encore beaucoup de chemin à faire pour être "parfaite" Vous savez, je suis tellemnt têtue que ça peut même arriver un jour!

Je suis encore au travail, je pars maintenant et une fois à la maison (bien sûr après dîner, bain du petit, petite histoire avec calin pour lui mettre au lit...bon, vous connaissez toutes bien ce schéma ) je vous envoie d'autres propos concernant cette conf.

Kisses,

Licia a écrit:

Le 1er. gene a été cloné (càd. : identifié) en 1995 (étonnant, non?ça fait pas longtemps !) Depuis, plus de 37 gènes ont été clonés. Madame Le Docteur MARLIN a poussé "un coup de gueule" car ni les associations, ni les parents d'enfants sourds, ni les sourds eux mêmes n'aident pas à la recherche. Tous les progrès dans ce domane jusqu'à présent sont le fruit plutôt de l'aide d'une association de parents de myopathes.
Il y a une association "s'entendre" qui est la seule à l'aider. [b]Mobilisons-nous pour faire avancer la recherche !!!

Quelle mobilisation, financière :quest:

Oui, la recherche a besoin d'argent.

L'association "s'entendre" recolte des fonds et donne directement au centre de recherche où travaille Dr. Sandrine Marlin.
Ils sont encore en train de créer leur site, mais je vais prendre leurs coordonnées et j'en mettreai dans le forum pour que ceux qui peuvent et ont envie d'aider.

Mobilisons nous car l'état ne fait q le minimum... loin d'être assez pour faire avancer les choses plus rapidement !

didine59 a écrit:

aurais tu plus de renseignement sur le gene de pendrine sa m'intéréserais car j'en sais pas grands choses

Me voilà à nouveau, Didine. Chose promise, chose due !

Le gène PDS code pour la Pendrine qui est une protéine (transporteur d'iode et de chlore). Ce gène peut subir plusieurs mutations et devenir alors responsable pour une surdité isolée ou associée. (Syndrome de Pendred). Faire la différence entre les 2 formes peut s'avérer difficile.

La transmission est autosomique récessive (2 copies nécessaires- papa et maman- pour s'exprimer).

Il y a malformation de la cochlée (anomalie de Mondini) et dilatation des aqueducs de vestibule (visibles sur le scanner des rochers).

La surdité peut être des dégrés variables et est souvent évolutive ou fluctuante (probablement par phénomène de cytotoxicité*) ; d'apparition pré ou post linguale, mais précoce.

En ce que concerne la forme syndromique, les individus atteints peuvent développer (souvent vers l'adolescence) un problème de thyroïde.

Voilà!

*Une agent chimique ou biologique peut endommager les céllules ou même les détruire.

patrick a écrit:

Bonjour, ont-il parler du syndrome de gusher?

Salut, Patrick !

Non, je n'ai entendu parler..., mais j'ai cherché sur le net et j'ai vu q le Dr. Marlin a publié un article sur cela. Voici le lien :

www.orpha.net/data/patho/FR/fr-gusher.pdf

Bonne lecture,

je te remercie licia , les doc mon dit que c'est un surditée fluctuante .voila pourquoi non avons décelé la surdité de mélissa aussi tard (2 ans 1/2) .
:ourson bise: :ourson bise:

Merci licia, je vois qu'ils n'ont toujours pas évoluer sur la recherche du syndrome, le doc attend le dernier moment pour l'implanter car personne ne connait l'évolution exacte, une étude sur les mamans porteuse est en cours ma femme y participe mais on aimerait connaitre d'autre personne atteinte pour connaitre un peu l'évolution, donc si vous entendez parler de quelqu'un ou d'un forum suis preneur .
Courage à toutes les super mamans :panda:
et papas

Salut !

J'ai eu une demande concernant la surdité de transmission mitochondriale. Voici ce qui j'ai noté :

* La mitotochondrie est un organite situé dans le cytoplasme céllulaire possédant son propre génome d'origine maternelle qui est différent de celui du noyau de la céllule. La transmission est donc maternelle exclusive (chez les mammifères, seul le noyau du spermatozoïde rentre dans l'ovule lors de la fécondation; le cytoplame alors vient de la mère).

* Parmi les fonctions de la mitochondrie on retrouve : stockage d'énergie, grand réservoire de calcium, synthèse des hormones stéroïdes, contrôle de l'apoptose (mécanisme génétique - mort céllulaire programmée - permettant d'éliminer les céllules superflues ou indésirables).

* La surdité peut être :

1. Isolée - a) l'individu a reçu une dose importante d'aminoside (type d'antibiotique utilisé par voie intra veineuse pour traiter des infections importantes au niveau des reins, poumons...) qui a eu un effet toxique sur l'audition.
b) le sujet présente déjà une mutation de l'ADN mitochondriale qui cause une prédisposition au problème même avec des doses "non toxiques" d'aminoside.

2. Syndromique - Associé à des problèmes du système nerveux, du métabolisme, de la peau ou une myopathie. Cela car le cerveau, l'oreille interne, l'oeil, le coeur et les muscles sont les organes les plus atteints par cette anomalie. Quelques exemples de syndromes : MELAS (retard de crossance, vomissements, attaques cérébrales, convulsions); De Wolfram (surdité de perception); LHON (perte visuelle, encephalite); MIDD (diabète avec surdité progressive).

La fréquence de ce type de surdité est peu connue. Mais avoir l'anomalie ne veut pas dire avoir la maladie, même si en théorie une maman attteinte devrait transmettre l'anomalie à 100% des enfants. Ceci peut être expliqué par un phénomène de pénétrance variable ou des nouvelles mutations.

Voilà, pour l'instant. J'espère avoir apporté quelque chose et je reste à votre disposition pour d'autres infos.

Bises,

Licia a écrit:

... Madame Le Docteur MARLIN a poussé "un coup de gueule" car ni les associations, ni les parents d'enfants sourds, ni les sourds eux mêmes n'aident pas à la recherche. Tous les progrès dans ce domane jusqu'à présent sont le fruit plutôt de l'aide d'une association de parents de myopathes.
Il y a une association "s'entendre" qui est la seule à l'aider. Mobilisons-nous pour faire avancer la recherche !!! ...

Mieux vaut tard q jamais...

Je reviens vers vous avec les coordonnées de l'association q recolte de dons pour aider la recherche de Madame Le Docteur Marlin sur la surdité:

Association S'ENTENDRE
Mairie De Saint-Prix
Rue d'Ermont
95390 Saint Prix

Les dons sont déductibles des impôts, bien sûr !
Bises,