génétique negative mais ?

Bonjour à tous,
Je suis nouvelle sur ce forum même si je viens régulièrement vous lire. Je suis la maman de Gauthier 16 mois, sourd profond et diagnostiqué à l'âge de2 mois et demi.il a été implanté à 7 mois et à porté des appareils auditifs3 mois avant son implantation. J'habite à l'étranger et viens de recevoir les tests génétiques effectués il y a tout juste1 an : pas de connexine26 ni 30. Il n'a pas été testé pour le CMV mais le courrier du généticien indique qu'il souhaite lui faire passer un electroretinogramme. J'imagine (Sans autre indice car pour l'instant je n'arrive pas à joindre le service génétique) que c'est pour tester un Usher ?
Si loin de sans conseil ici (j'ai essayé de joindre la pédiatre qui soit gauthier pour des Infos et elle s éétone quite je cherche à connaître la caisse de sa surdité) je suis un peu perdue. Je ne sais pas du tout ce que finalement signifie ces résultats. Je m'interroge aussi sur la mise en route d'un 2e enfant. ..
Long message merci de m'avoir lue !

Bonjour et bienvenue!
Il est effectivement possible qu'ils veuillent tester pour le syndrome de Usher, mais ne t'inquiète pas trop, il y a d'autres causes génétiques possibles à la surdité, comme la connexine 32 notamment.
Je pense que le protocole de test doit être de commencer par la 26 et 30 avant d'aller vers le reste. Mon fils a aussi été testé pour ces deux causes et par "chance" on a tout de suite su puisqu'il a une mutation sur un seul des gènes de chacune (ça s'appelle double hétérozygotie).
Bon courage.

Bonjour,

Les gènes des connexines 26 et 30 sont testés systématiquement car c est la cause génétique la plus fréquente de surdité isolée. (pour mon fils, on a aussi des mutations 26 et 30, et en plus une autre anomalie non reliée à la surdité)

Par ailleurs, avez vous fait un bilan vestibulaire avant implantation? Cela peut être un élément d information.

Une recherche de CMV pourrait aussi être faite sur le carton de Guthrie (sang prélevé à la naissance). Pour cela, il faut que le pédiatre contacte avec votre autorisation le labo d analyse qui doit avoir conservé le carton.

Bon courage,
EB

Merci pour vos réponses !

J'essaie de ne pas trop m'inquiéter mais ici ils ne font pas passer d electroretinogramme ça n'existe pas donc il va encore falloir attendre.

Concernant le carton de Guthrie, j'en ai parle à la pédiatre de Gauthier (qui a fait le prélèvement à l'accouchement) elle me dit qu'il est en bonne santé, est né à terme et de bonne taille et poids, pas de problème pendant ma grossesse et qu'il est implanté donc pour elle tout va bien et elle me demande pourquoi je veux savoir !!!
Elle ne m'a pas dit si elle l'avait conservé vu qu'il était "normal".

Les tests vestibulaires avaient été faits pré implantation et étaient revenus sans troubles avec les 2 côtés équilibrés (on a pu choisir le côté implanté).

Je réponds en différé car j'ai7h . Plus que vous ! Merci

Sauf erreur de ma part, si le bilan vestibulaire est normal, ce n est pas un Usher type I. Donc je ne vois pas pourquoi ils veulent faire un electrorétinogramme. Il y a beaucoup d autres causes possible.
Bonne journée,
EB

Merci. Oui je m'interroge sur cet electroretinogramme... Quelqu'un a t il été confronté à ça ? Savez vous à part un Usher, ce que ça peut tester ? J'ai fait quelques recherches qui n'ont rien donné. Pour le moment je n'arrive pas à joindre le service en question...

Nous avions pris un RV pour electroretinogramme pour mon fils mais il a été annulé quand on a su que le bilan vestibulaire ne montrait pas d atteinte forte. Pour info, il existe un centre de référence pour les surdités génétiques (Dr. Marlin).
Bonne journée,
EB

Merci EB ce que vous me dites me rassure un peu. Je vous tiendrais au courant de ce qu'on me dit.
Bon week end !